桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型检测结果分析

目的研究桂西地区2012年-2014年珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型及构成比。方法α珠蛋白生成障碍性贫血缺失型检测应用跨跃断裂位点聚合酶链法(GAP-PCR),α-珠蛋白基因点突变型和β地贫基因突变位点检测采用聚合酶链反向点杂交法(PCR-RDB)。结果 2012年-2014年连续3年α和β珠蛋白生成障碍性贫血基因型检出率分别排在前两位的都是αα/--SEA、α3.7/αα、17M/N和41-42M/N;α+β混合型珠蛋白生成障碍性贫血随检测人数增多,检出的例数也逐年增多。结论连续3年的基因型检测结果显示αα/--SEA、-α3.7/αα、17M/N和41-42M/N分别是桂西地区α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血防治工作依然严峻。