四氢生物喋呤缺乏症的新生儿筛查和诊断治疗

目的探讨BH4缺乏症的发病情况,治疗效果,总结经验,以便更好的指导今后筛查工作。方法应用化学荧光法进行血苯丙氨酸检测,阳性者采集血斑及尿纸片标本送台湾进行苯丙氨酸羟化酶基因分析及尿喋呤谱分析。结果自1997~2015年共筛查120万例新生儿,确诊2例,检出率为1∶60万。结论新生儿BH4缺乏症的筛查及早期诊断治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。