宜昌地区427例高危孕妇羊水细胞染色体核型结果分析

目的 分析宜昌地区羊水染色体核型,总结宜昌地区羊水细胞染色体核型异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法 对产前筛查高危孕妇进行羊水穿刺、细胞培养、染色体制备、G显带以及核型分析。结果 羊水细胞培养成功率为99.1%(427/431),发现异常核型25例,异常检出率为5.9%(25/427)。其中,21-三体7例,18-三体3例,13-三体1例,46,XX[16]/47,XX+mar[2];47,XXY;46,XY[1]/47,XXY[24];46,XX[7]/47,XXX[1];46,XXq-[14]/45,XO[6];45,XO;46,XN inv(9)各1例,染色体多态7例。结论 宜昌地区产前筛查高危孕妇羊水细胞染色体核型异常检出率较高,主要为常见的三体综合症,性染色体异常及染色体多态。其中,21-三体发生率和染色体多态较高,性染色体异常次之。