| 特发性矮小男童IGF-1R基因多态性的研究 |
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| 引用本文： | 杨玉,黄慧,杨利,谢理玲,吴限,邹海英. 特发性矮小男童IGF-1R基因多态性的研究[J]. 国际内分泌代谢杂志, 2013, 33(2): 81-84 |
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| 作者姓名： | 杨玉 黄慧 杨利 谢理玲 吴限 邹海英 |
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| 作者单位： | 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,南昌,330006 |
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| 摘 要： | 目的 探讨人胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)基因单核苷酸多态性(SNPs)与特发性矮小(ISS)男童遗传易感性的关系.方法 选择523例ISS男童(病例组),286名身高正常男童(正常对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型.结果 男童中,IGF-1R基因rs1976667位点不同基因型与ISS遗传易感性有关(P =0.047),呈G显性遗传(P =0.020),在G显性遗传模式下与遗传靶身高标准差积分值(THSDS)相关;IGF-1R基因rs2684788位点G等位基因与ISS遗传易感性有关(P =0.021),呈G显性遗传(P＜0.001),在G显性遗传模式下与THSDS及体重指数(BMI)相关.结论 人IGF-1R基因的rs1976667、rs2684788位点可能与ISS男童的遗传易感性有关.
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| 关 键 词： | 特发性矮小 胰岛素样生长因子-1受体 单核苷酸多态性 遗传易感性 |
Research of IGF-1R gene polymorphisms in boys with idiopathic short stature |
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| YANG Yu , HUANG Hui , YANG Li , XIE Li-ling , WU Xian , ZOU Hai-ying. Research of IGF-1R gene polymorphisms in boys with idiopathic short stature[J]. International JOurnal of Endocrinology and Metabolism, 2013, 33(2): 81-84 |
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| Authors: | YANG Yu HUANG Hui YANG Li XIE Li-ling WU Xian ZOU Hai-ying |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Idiopathic short stature Insulin-like growth factor-1 receptor Single nucleotide polymorphisms Susceptibility |
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