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| 脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例 | |
| 引用本文： | 王伯津,顾红娟.脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例[J].中国优生与遗传杂志,2000,8(6):51-51. |
| 作者姓名： | 王伯津 顾红娟 |
| 作者单位： | 天津市儿童保健所 300074 |
| 摘 要： | 病例:患者,女,14岁,因智能发育迟缓就诊。第一胎,第一产,足月顺产,动作及语言发育较同龄儿落后明显,现生活仍不能自理。体检:身高158ｃｍ,肥胖,粗陋面容,前额突出,大耳廓,鼻翼大,颚弓高,蹼颈,四肢活动无异常。家族史:其父母非近亲婚配,表型正常,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查:取外周血于含5%小牛血清的ＴＣ199培养液中,37℃培养96小时,常规收获制片。Ｇ显带观察100个中期分裂相。患者核型:46,Ｘ,ｆｒａ(Ｘ)(ｑ27),ｔ(6,17,18) (18ｐｔｅｒ18ｐ11:6ｐ256ｑ11::17ｑ1117ｑｔｅｒ;17ｐｔｅｒ17ｑ11::6ｐ256ｐｔｅｒ;6ｑｔｅｒ… |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 常染色体复杂易位 临床分析 |
| 修稿时间： | 2000年5月17日 |
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