Activated protein C resistance in patients with central retinal vein occlusion in comparison to patients with a history of deep-vein thrombosis and a healthy control group

Background: The recently described “APC resistance” caused by a mutant form of factor V (factor V Leiden) is the most frequent cause of hereditary thrombosis. This study was carried out to investigate the association between activated protein C resistance and central retinal vein occlusion (CRVO). We evaluated the prevalence of APC resistance in patients with CRVO, patients with a history of deep-vein thrombosis, and a healthy control group. Patients and methods: We examined 107 patients with CRVO, 112 patients with deep-vein thrombosis and 70 healthy individuals. The test performed was a modified APC-resistance assay using factor V-deficient plasma. Results: We identified APC resistance in 5.6 % of patients with CRVO and in 5.7 % of the control group. All carriers were heterozygous. In the deep-vein thrombosis group 23.2 % tested positive for APC resistance. Four patients were homozygous and 22 were heterozygous carriers. Conclusion: These results indicate that APC resistance has no major role in the pathogenesis of CRVO. Routine testing for the presence of factor V Leiden mutant in CRVO is not necessary.

---

Hintergrund: Der am h?ufigsten vorkommende genetische Defekt innerhalb der Gerinnungskaskade ist eine Faktor-V-Mutation, die eine Inaktivierung von Faktor Va durch aktiviertes Protein C (APC) verhindert. Diese Mutation ist die h?ufigste Ursache für tiefe Thrombosen im Bein- und Beckenvenensystem. Um die Bedeutung der APC-Resistenz bei Zentralvenenverschlu? (ZVV) zu untersuchen, wurden Patienten mit ZVV mit Patienten mit tiefen Bein- und Beckenvenenthrombosen und einer gesunden Kontrollgruppe verglichen. Patienten und Methode: Wir untersuchten 107 Patienten mit fluoreszenzangiographisch gesichertem ZVV. Zum Vergleich wurde bei 112 Patienten mit Becken- und Beinvenenthrombosen sowie einer gesunden Kontrollgruppe von 70 Personen die APC-Resistenz unter Verwendung von Faktor-V-Mangelplasma bestimmt. Ergebnisse: Sechs von 107 Patienten mit ZVV zeigten eine heterozygote APC-Resistenz. Das entspricht 5,6 % im Vergleich zu gefundenen 5,7 % in der Kontrollgruppe. Bei den Patienten mit tiefen Becken- und Beinvenenthrombosen fanden wir in 23,2 % eine APC-Resistenz. 4 Patienten waren homozygot und 22 Patienten heterozygot. Schlu?folgerung: Die APC-Resistenz wird als Mitursache für die Entwicklung eines ZVV diskutiert. In unserer Studie ist die APC-Resistenz bei Patienten mit ZVV im Vergleich zum gesunden Kontrollkollektiv nicht erh?ht und stellt somit keinen Risikofaktor dar.