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| 应用PCR-SSCP检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变 | |
| 引用本文： | 何永蜀,杨一平,和丽军,周翔,曾慧芳.应用PCR-SSCP检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变[J].昆明医学院学报,2002,23(1):24-26. |
| 作者姓名： | 何永蜀 杨一平 和丽军 周翔 曾慧芳 |
| 作者单位： | 1. 昆明医学院生物教研室,昆明,650031 2. 延安医院妇产科,昆明,650041 3. 昆明医学院物理数学教研室,昆明,650031 |
| 基金项目： | 云南省教委青年基金 (项目编号 :9841 0 3 2 )，昆明医学院中青年学科带头人基金 |
| 摘 要： | 对29例经过Mismatch－PCR／酶切法进行已知突变前筛查后余下的9例云南籍葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症患者进行外显子2－12的PCR－SSCP分析，初步检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变。在9例未定型标本中检出1例外子12异常，1例外子3－4异常，1例外子5异常，1例外子9异常，其余5例在所有外显子均未见SSCP异常，应用PCR－SSCP可初步检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变。 |
| 关 键 词： | 葡萄糖－6－磷酸脱氢酶 基因突变 PCR／SSCP 检测 G6PD缺乏症 |
| 文章编号： | 1003-4706(2002)01-0024-03 |
| 修稿时间： | 2001年10月20 |
Preliminary Detection of Glucose-6-Phosphate Dehydronenase Gene Mutation by PCR-SSCP |
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| HE Yong-shu ,YANG Yi-ping ,HE Li-jun ,ZHOU Xiang ,ZHEN Hui-fang.Preliminary Detection of Glucose-6-Phosphate Dehydronenase Gene Mutation by PCR-SSCP[J].Journal of Kunming Medical College,2002,23(1):24-26. | |
| Authors: | HE Yong-shu YANG Yi-ping HE Li-jun ZHOU Xiang ZHEN Hui-fang |
| Institution: | HE Yong-shu 1),YANG Yi-ping 2),HE Li-jun 3),ZHOU Xiang 1),ZHEN Hui-fang 1) |
| Abstract: | G6PD deficient patients known G6PD gene mutations were identified with mismatch-PCR/restrict enzyme analysis in Yunnan province; 9 cases of the rest samples unknown G6PD mutations were detected with PCR/SSCP in 2-12 extrons. Out of 9 cases, 1 case with 12 extron, abnormal; 1 case with 3-4 extron, abnormal; 1 case with 5 extron, abnormal; 1 case with 9 extron, abnormal. It is indicated that PCR/SSCP may be used to detect G6PD gene mutation in preliminary. |
| Keywords: | Glucose-phosphate dehydrogenase Gene mutation PCR/SSCP |
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