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| Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值 | |
| 引用本文： | 池一婵,符芳,李茹,黄海辉,徐婉芳,何怡,林洋洋,叶菀华,隗伏冰. Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值[J]. 第三军医大学学报, 2015, 37(9) |
| 作者姓名： | 池一婵 符芳 李茹 黄海辉 徐婉芳 何怡 林洋洋 叶菀华 隗伏冰 |
| 作者单位： | 1. 广东医学院临床学院妇产科, 广东东莞,523808 2. 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,广州,510623 3. 华大临床检验中心有限公司,广东深圳,518083 4. 广东莞市妇幼保健院产前诊断中心,广东东莞,523112 |
| 摘 要： | 目的 探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)在染色体微缺失或重复中的产前检测价值.方法 选择孕12～24周高危孕妇,采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA),利用NIPT技术检测,结果为阳性者,适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH 技术检测,以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析,所有病例随访至胎儿出生.结果 NIPT检出10例阳性,Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复,但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样;4例Chr7长臂偏多为假阳性.另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常.结论 Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值. |
| 关 键 词： | 基于微阵列芯片的比较基因杂交技术 无创产前检测技术 产前检测 染色体微缺失或重复 |
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