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石家庄地区新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析
引用本文:高海生,封纪珍,魏淑彦,李丽欣,狄素兰.石家庄地区新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(8):76-76.
作者姓名:高海生  封纪珍  魏淑彦  李丽欣  狄素兰
作者单位:石家庄市妇幼保健院,河北,050051 
摘    要:目的对全市179028例新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查,了解石家庄市两病发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度,PKU筛查使用细菌抑制法及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,试剂由芬兰PE公司、北京协和洛克公司提供。结果石家庄市先天性甲状腺功能低下的发病率为1/3140;苯丙酮尿症的发病率为1/6886。结论石家庄市两病发病率远远高于全国平均发病率。

关 键 词:新生儿疾病筛查  状腺功能低下  苯丙酮尿症
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