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| m.3243A>G.突变导致的线粒体脑病2例报道并文献复习 | |
| 作者姓名： | 胡丹 姚涛 刘志超 |
| 作者单位： | 430060 武汉大学人民医院神经内科[胡丹 姚涛 刘志超(通信作者)] |
| 摘 要： | 正线粒体是真核细胞内产生能量的细胞器,其主要功能是通过氧化磷酸化等生物学过程合成三磷酸腺苷,为机体提供能量。线粒体病(Mitochondrial disorders, MD)是一组由线粒体基因和核基因突变、能量代谢障碍所致的多系统疾病,可累及中枢和周围神经系统、内分泌系统、眼、耳、心脏、肾脏等。累及中枢神经系统所致的线粒体脑病(Mitochondrial encephalopathy)临床表现具有复杂性、多样性,而且缺乏特异性,因此极易漏 |
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