| GATA6基因与先天性心脏病发病的关系 |
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| 引用本文： | 顾若漪.GATA6基因与先天性心脏病发病的关系[J].国际儿科学杂志,2013,40(5). |
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| 作者姓名： | 顾若漪 |
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| 作者单位： | 复旦大学医学院附属儿科医院心血管中心,上海,201102 |
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| 摘 要： | 近期研究发现GATA6可能是先天性心脏病的一个致病候选基因,其编码产物GATA6转录因子是GATA转录因子家族中的一员,在心脏发育早期表达于胚胎中胚层,可以单独或与其他转录因子协同作用于心脏发育.近年对心脏流出道发育机制的研究发现,GATA6可以调控心脏神经嵴细胞向心脏流出道迁移.通过测序技术对GATA6外显子测序,找到多个非同义氨基酸突变(p.A178V、p.L198V、p.D404Y、p.E460X).这些突变会影响GATA6转录因子转录功能,并与先天性心脏病发病密切相关.在体内适当表达水平的GATA6对正常心脏发育是必须的,过表达的GATA6会引起胚胎心脏发育异常.GATA6转录因子可以与其他对心脏特异性转录因子相互作用,精密调控整个心脏发育过程.该文阐述GATA6基因与先天性心脏病发生关系的研究进展.
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| 关 键 词： | GATA6 先天性心脏病 |
The relationship between gene GATA6 defect and congenital heart disease |
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| GU Ruo-yi.The relationship between gene GATA6 defect and congenital heart disease[J].International Journal of Pediatrics,2013,40(5). |
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| Authors: | GU Ruo-yi |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | GATA6 Congenital heart disease |
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