| 摘 要： | 目的验证分析无创产前基因检测(无创DNA)的阳性结果,并分析其临床意义。方法选择2017年1月至2019年1月在本院建档产检且行无创DNA检测显示结果阳性的80例产妇作为研究对象。所有产妇的产前诊断指导均行羊膜腔穿刺[系统案例荧光原位杂交(FISH)和核型分析],统计诊断结果,与无创DNA的诊断结果比较,评估无创DNA的诊断结果准确率和假阳性率,并追踪随访产妇妊娠结局及婴儿生长发育情况。结果 80例无创DNA阳性结果产妇,经羊膜腔穿刺检查确诊57例存在染色体异常,13例为假阳性(28.75%),检测准确率为71.25%;其中42例无创DNA显示21-三体者诊断准确率(92.54%)最高,显著高于18-三体、13-三体、性染色体异常,差异均有统计学意义(P <0.05);6例无创DNA显示13-三体者(33.33%)诊断准确率最低,显著低于18-三体、性染色体异常者,差异均有统计学意义(P <0.05),其次为18-三体(78.57%)和性染色体异常(77.78%)者。终止妊娠及随访观察结果,与产前诊断(羊膜腔穿刺)一致。结论无创DNA对21-三体诊断准确性相对较高,结果阳性者存在较高的染色体异常风险,但不能将其作为确诊依据,需进一步联合其他产前诊断方式确诊。
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