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| 鉴别1家庭α地贫基因罕见突变及其家庭遗传分析 | |
| 作者单位： | ;1.佛山市禅城区中心医院检验科 |
| 摘 要： | 目的对1例罕见α地贫基因进行鉴别并对其家庭遗传进行分析。方法对家庭成员进行血常规和血红蛋白电泳分析,使用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)检测地中海贫血基因分型,使用一代测序(Sanger)鉴别基因罕见突变。结果该家庭父亲携带--SEA地贫基因型,母亲携带罕见α地贫基因型IVS-II-55(T->G)和IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC),儿子遗传了--SEA和罕见α地贫基因型。结论广东地区发现新型罕见α地贫基因突变,当发现基因型与血液学表型不符合时,应进行测序确认,避免漏诊误诊。 |
| 关 键 词： | 地中海贫血 α地贫基因突变 遗传分析 |
Identification of a novel mutation of HBA2 gene in a family and its family genetic analysis |
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| Keywords: | |