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| 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的 COL7A1基因变异 | |
| 引用本文： | 邵依,王建波,张莎莎,窦进法,王晨,张守民,李振鲁.痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的 COL7A1基因变异[J].中华医学遗传学杂志,2022(5):518-521. |
| 作者姓名： | 邵依 王建波 张莎莎 窦进法 王晨 张守民 李振鲁 |
| 摘 要： | 目的:对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果:2例患者
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| 关 键 词： | 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 基因型 临床表型 |