信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究 |
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引用本文: | 付锴,彭瑛,李娅姣,谢秋,杨浩,周斌,饶莉.信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究[J].四川大学学报(医学版),2013,44(4):558-562. |
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作者姓名: | 付锴 彭瑛 李娅姣 谢秋 杨浩 周斌 饶莉 |
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作者单位: | 1. 四川大学华西医院 心内科 (成都 610041); |
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基金项目: | 教育部高等学校博士学科点专项科研基金(No.20110181110011)和四川省国际合作与交流项目(No.2012HH0032)资助 |
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摘 要: | 目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。
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关 键 词: | 扩张型心肌病 信号传导和转录激活子4 单核苷酸多态性 |
收稿时间: | 2013-01-09 |
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