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| DNM1L基因变异致线粒体过氧化物酶体分裂缺陷型脑病2例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 王艳荣 赵芳 方晓东 周生虎 |
| 作者单位： | 1. 宁夏医科大学总医院儿童重症监护室,宁夏医科大学第一临床医学院;2. 宁夏医科大学总医院儿内科,宁夏医科大学第一临床医学院;3. 宁夏医科大学总医院急诊科,宁夏医科大学第一临床医学院 |
| 摘 要： | <正>线粒体是人体内唯一一个半自主性细胞器，具有生产能量、维持细胞钙稳态及参与细胞凋亡的作用，线粒体功能障碍性疾病往往具有神经退行性病变。在各种组织中，线粒体不断变化其结构、形状及动力学，以适应环境的变化。动力相关蛋白1(dynamin related protein 1,DRP1)是线粒体和过氧化物酶体分裂中最重要的物质，其由DNM1L基因编码，因DNM1L基因突变导致的疾病，以精神运动发育迟缓、肌张力障碍、癫痫、视神经萎缩及不良结局为特征，现报道如下。 |