彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉畸形及与染色体异常关系的研究

目的探讨彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉畸形的方法,及与染色体异常的关系。方法应用彩色多普勒观察脐动脉和脐静脉的数目及排列走向,并对检出的单脐动脉畸形进行染色体检查,了解两者之间的联系。结果五年中对113400例胎儿进行系统筛查,共检出单脐动脉畸形137例,其中单纯单脐动脉畸形100例,染色体异常为0;合并软指标异常的21例(左心室强光斑4例,肠管回声增强者4例,羊水异常9例,永久性右脐静脉4例),合并畸形的有16例(心脏畸形5例,肾缺如3例,肢体畸形4例,无脑儿1例,胎儿全身水肿3例);137例单脐动脉畸形中有染色体异常的13例,其中软指标异常的有5例占24%,胎儿畸形者8例。结论彩色多普勒能准确地检出单脐动脉畸形,单脐动脉畸形和染色体异常有一定的联系,对临床诊断有一定的参考价值。