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| 新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋GJB2基因突变的研究 | |
| 引用本文： | 李彦华,关宏恩,徐红霞,李惠武,李卉,魏妍慧,亚生江,龚建齐.新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋GJB2基因突变的研究[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2010,24(13). |
| 作者姓名： | 李彦华 关宏恩 徐红霞 李惠武 李卉 魏妍慧 亚生江 龚建齐 |
| 作者单位： | 1. 新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科,乌鲁木齐,830000 2. 新疆医科大学 3. 新疆医科大学基础医学院科研中心地方病分子生物学重点实验室 |
| 基金项目： | 新疆维吾尔自治区自然科学基金，国家自然科学基金 |
| 摘 要： | 目的:研究新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者GJB2基因突变的情况.方法:采用直接测序法对新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者43例和健康对照46例进行GJB2基因突变的检测.结果:在编码区耳聋组共发现6种碱基改变:380G>A、109G>A、235 delC、233delC、71G>A及35 delG,其中235 delC杂合突变1例,233 delC纯合突变2例,35 delG杂合突变2例;对照组发现6种碱基改变,其中5种为已明确的常见多态性改变.结论:新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者GJB2基因突变检出率较低,具有种族和地域性特点. |
| 关 键 词： | 聋 遗传性 基因突变 维吾尔族 |
Study on nonsyndromic hereditary hearing impairment mutations of GJB2 gene in Uyghur patients in Xinjiang |
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| LI Yanhua,GUAN Hongen,XU Hongxia,LI Huiwu,LI Hui,WEI Yanhui,YA Shengjiang,GONG Jianqi.Study on nonsyndromic hereditary hearing impairment mutations of GJB2 gene in Uyghur patients in Xinjiang[J].Journal of Clinical Otorhinolaryngology,2010,24(13). | |
| Authors: | LI Yanhua GUAN Hongen XU Hongxia LI Huiwu LI Hui WEI Yanhui YA Shengjiang GONG Jianqi |
| Abstract: | |
| Keywords: | GJB2 |
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