| 一个三姐妹同患P450c 17α缺陷家系的分子遗传学研究 |
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| 作者姓名： | 乔洁 胡仁明 彭永德 彭怡文 胡南英 郝建平 许曼音 陈家伦 |
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| 作者单位： | 1. 上海第二医科大学附属第九人民医院内分泌科
2. 200025,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科,上海市内分泌研究所
3. 马鞍山市第二人民医院 |
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| 摘 要： | 目的 研究1个三姐妹同患P450c 17α缺陷家系的分子遗传学机制.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、限制性内切酶酶切及自动测序等方法检测患者家系中CYP17基因的突变情况.结果 3例患者CYP 17基因中一等位基因的第6号外显子有杂合点突变His373→Leu,用等位基因特异性扩增的方法证明此点突变来自父方;另一等位基因第8号外显子另有9个碱基缺失的突变,使位于羧基端487-489位的Asp-Ser-Phe缺失,并用限制性内切酶酶切的方法证实患者的母亲和一个胞弟是该缺失突变的携带者.结论 1个三姐妹同时患病的中国人P450c 17α缺陷的家系是由于CYP 17基因的复合杂合突变所致.
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| 关 键 词： | 醛裂解酶类 细胞色素P-450 杂合子 突变 甾类17α-单加氧酶 |
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