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| Waardenburg综合征一家系 | |
| 作者姓名： | 王成新 孟祥福 王斌 王昀 王敬胜 |
| 作者单位： | 山东夏津县人民医院,253200 |
| 摘 要： | Waardenburg综合征,又称胚胎同定性综合征,是一种少见的常染色体显性遗传病.临床表现皮肤、毛发、眼及耳廓血管等处色素细胞缺失而出现的一组表现特证.眼部表现有睑裂小、眦位置异常、眉毛并连、虹膜色素异常、虹膜发育不全、视网膜色素脱失、小眼球、屈光不正等;全身表现有先天性单侧或双侧耳聋、短头白发、皮肤白斑等表现. |
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