| 一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产 |
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| 引用本文： | 陶万林,谭琼珍,方为群.一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(5):382-382. |
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| 作者姓名： | 陶万林 谭琼珍 方为群 |
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| 作者单位： | 653100,云南省玉溪市妇幼保健院 |
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| 摘 要： | 患者 男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论 患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、…
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| 关 键 词： | 细胞遗传学 核型 流产 病例报告 46 XY t（5 9）（p13 q22） |
| 修稿时间： | 2001年6月29日 |
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