| 结节性硬化症基因型与表型研究进展 |
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| 引用本文： | 尹先勇,杨森,张学军.结节性硬化症基因型与表型研究进展[J].国际遗传学杂志,2009,32(4). |
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| 作者姓名： | 尹先勇 杨森 张学军 |
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| 作者单位： | 230032合肥,安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所,省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划(863计划) |
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| 摘 要： | 结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病，具有遗传异质性，TSC1和TSC2为其致病基因。近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究，为该病预防和临床诊治提供了一定的依据。
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| 关 键 词： | 结节性硬化症 基因型 表型 突变 |
| 收稿时间： | 2008-9-23 |
| 修稿时间： | 2008-10-3 |
Advances in Genotype and Phenotype of Tuberous Sclerosis Complex |
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| YIN Xian-yong,YANG Sen,ZHANG Xue-jun.Advances in Genotype and Phenotype of Tuberous Sclerosis Complex[J].International JOurnal of Genetics,2009,32(4). |
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| Authors: | YIN Xian-yong YANG Sen ZHANG Xue-jun |
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| Abstract: | phenotypes in recent years. These findings will provide some help for its prophylaxis, diagnosis and treatment. |
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| Keywords: | Tuberous sclerosis complex Genotype Phenotype Mutation |
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