| 多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因及抵抗素基因内含子变异的研究 |
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| 引用本文： | 石玉华,陈子江,张晓丽,赵跃然,颜军昊. 多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因及抵抗素基因内含子变异的研究[J]. 山东医药, 2008, 48(11): 1-3 |
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| 作者姓名： | 石玉华 陈子江 张晓丽 赵跃然 颜军昊 |
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| 作者单位： | 1. 山东大学附属省立医院,山东济南,250021
2. 山东大学附属省立医院,山东济南,250021;山东大学医学院 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金 , 国家高技术研究发展计划(863计划) |
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| 摘 要： | 目的 探讨胰岛素受体基因(INSR)酪氨酸激酶区17外显子多态性及抵抗素基因内含子基因多态性在多囊卵巢综合征(PCOS)发病中的作用.方法 用聚合酶链反应一限制性片段多态性技术(PCR-RFLP)检测75例PCOS患者(PCOS组)和66例健康妇女(对照组)的INSR第17外显子1058位点多态性;用3100 Avant Genetic Analyzer测序,观察两组抵抗素基因第2内含子序列.结果 PCOS组和对照组INSR第17外显子多态性出现频率分别为41.0%和12.5%(P＜0.01),PCOS组非肥胖者和肥胖者分别为52.0%和25.0%(P＜0.01).PCOS组INSR第17外显子1058位点出现T和C等位基因患者的BMl分别为(22.99±3.24)ks/m2和(25.80±4.01)kg/m2(P＜0.01).两组抵抗素基因在距第2外显子末端39 bp位点上存在C和CT两种基因型,PCOS组C等位基因和CT双峰出现的频率分别为96%和4%,对照组分别为95%和5%,两组比较P＞0.05.结论 INSR第17外显子的多态性(C-T)可增大PCOS发病的风险,可能为PCOS的易感基因(在非肥胖者中更有意义);抵抗素基因第2内含子多态性与PCOS发病无明显相关性.
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| 关 键 词： | 多囊卵巢综合征 受体,胰岛素 抵抗素 内含子 变异,基因 多囊卵巢综合征 患者 胰岛素 受体基因 抵抗素基因 基因内含子 变异 研究 polycystic ovary syndrome insulin receptor gene resistin single nucleotide polymorphism 相关性 意义 易感基因 风险 两组比较 组分 出现频率 双峰 |
| 文章编号： | 1002-266X(2008)11-0001-03 |
| 修稿时间： | 2008-01-04 |
Variation of single nucleotide polymorphism of the insulin receptor gene and resistin gene with polycystic ovary syndrome |
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| SHI Yu-hua,CHEN Zi-jiang,ZHANG Xiao-li,ZHAO Yue-ran,YAN Jun-hao. Variation of single nucleotide polymorphism of the insulin receptor gene and resistin gene with polycystic ovary syndrome[J]. Shandong Medical Journal, 2008, 48(11): 1-3 |
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| Authors: | SHI Yu-hua CHEN Zi-jiang ZHANG Xiao-li ZHAO Yue-ran YAN Jun-hao |
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| Affiliation: | 1 Shandong Provincial Hospital;Shandong University;Jinan 250021;P.R.China |
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| Abstract: | Objective To investigate the correlation of C/T single nucleotide polymorphism at 17 exon in tyrosine kinase domain of insulin receptor gene and the intron 2 of resistin gene in patients with polycystic ovary syndrome(PCOS).Methods 75 patients with PCOS(PCOS group) and 66 normal females(control group) were selected to analyze the 1058 site single nucleotide polymorphism at 17 exon of the insulin receptor gene(INSR) with polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP).Sequence of... |
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| Keywords: | polycystic ovary syndrome receptor insulin resistin introns variation gene |
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