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| 线粒体tRNA^Leu（UUR）基因突变糖尿糖—患病率估测,临床特点及… | |
| 作者姓名： | 项坤三 王延庆 |
| 摘 要： | 用基因诊断技术在２０７例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者中，筛查线粒体ｔＲＮＡ＾Ｌｅｕ（ＵＵＲ）基因突变糖尿２，２例基因诊断阳性。本病在具有不常临床表现的ＮＩＤＤＭ亚群中占２．４％－１１．１％。对２例阳性者的家系进行临床及基因分析，检测２６个家系成员中，１０个基因诊断阳性，提出于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及／或 |
| 关 键 词： | 线粒体 基因突变 糖尿病 基因诊断 |
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