|
|||||
|
|
| 表现为两次瑞氏综合征样发作的丙酸血症1例 | |
| 作者姓名： | 付丹 杨卫国 廖建湘 刘琮 |
| 作者单位： | 深圳市儿童医院重症监护室 518026 |
| 摘 要： | 本例患儿以呕吐、发热 3ｄ ,昏迷 1ｄ入院 ,查体 :双肺呼吸音粗 ,肝右肋下刚触及 ,ＰＬＴ 133× 10 9/Ｌ(病程ｄ8降至 5 4× 10 9/Ｌ) ,尿酮体 (++)。血尿素氮 17.6 0ｍｍｏｌ/Ｌ ,血肌酐15 5 .4ｍｍｏｌ/Ｌ ,尿酸 110 8.78μｍｏｌ/Ｌ ,血氨 112 μｍｏｌ/Ｌ ,脑电图 :睡眠周期不清 ,广泛性慢活动为背景。入院后肝脏逐渐增大 ,ｄ8达肋下 3ｃｍ ,谷丙转氨酶 2 12Ｕ/Ｌ ,谷草转氨酶 181Ｕ/Ｌ。出院后 10ｄ遗传代谢病筛查回报 :甘氨酸、甲基枸橼酸及 3 羟基丙酸异常增高 ,诊断为丙酸血症。患儿大约 1年前出现相似症状。由于症状缺乏特异性 ,误… |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |