摘 要: | 本例患儿以呕吐、发热 3d ,昏迷 1d入院 ,查体 :双肺呼吸音粗 ,肝右肋下刚触及 ,PLT 133× 10 9/L(病程d8降至 5 4× 10 9/L) ,尿酮体 (++)。血尿素氮 17.6 0mmol/L ,血肌酐15 5 .4mmol/L ,尿酸 110 8.78μmol/L ,血氨 112 μmol/L ,脑电图 :睡眠周期不清 ,广泛性慢活动为背景。入院后肝脏逐渐增大 ,d8达肋下 3cm ,谷丙转氨酶 2 12U/L ,谷草转氨酶 181U/L。出院后 10d遗传代谢病筛查回报 :甘氨酸、甲基枸橼酸及 3 羟基丙酸异常增高 ,诊断为丙酸血症。患儿大约 1年前出现相似症状。由于症状缺乏特异性 ,误…
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