| β-地中海贫血448例的基因型与临床分析 |
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| 引用本文： | 宋玫,谢永武,李旭,郑瑞丰. β-地中海贫血448例的基因型与临床分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2005, 13(3): 229-230 |
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| 作者姓名： | 宋玫 谢永武 李旭 郑瑞丰 |
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| 作者单位： | 珠海市妇幼保健院儿科,广东,珠海,519000 |
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| 摘 要： | 【目的】 探讨β- 地中海贫血(β- 地贫)基因突变与临床病情的关系。 【方法】 应用PCR RDB技术对448例β- 地贫患儿进行基因诊断。 【结果】 检测出12 种基因突变类型, 有24 种基因组合形式。 【结论】 β°纯合子及β°/β°双重杂合子临床表现重,发病年龄、输血年龄均较早,β°/β+双重杂合子表现为中间型或重型,发病年龄及输血年龄均较晚。
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 珠蛋白基因 临床表现 |
| 文章编号： | 1008-6579(2005)03-0229-02 |
| 修稿时间： | 2004-06-20 |
Analysis of genotypes and clinical manifestations of 448 patients with β-thalassemia |
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| Song Mei,XIE Yong-wu,LI Xu,ZHENG Rui-feng. Analysis of genotypes and clinical manifestations of 448 patients with β-thalassemia[J]. Chinese Journal of Child Health Care, 2005, 13(3): 229-230 |
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| Authors: | Song Mei XIE Yong-wu LI Xu ZHENG Rui-feng |
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