| 摘 要： | 目的利用CNV-seq技术对流产组织或绒毛进行染色体异常分析,探讨早期流产和晚期流产患者的遗传学病因,为再生育提供指导。方法收集2015年7月—2021年8月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行流产手术患者的流产物绒毛或肌肉组织,采用CNV-seq技术进行染色体异常检测。结果检测样本622例,共检出染色体异常369例(59.3%),包括常染色体非整倍体210例(33.8%),性染色体非整倍体60例(9.6%),染色体微缺失/微重复83例(13.3%),非整倍体合并微缺失/微重复16例(2.6%)。早期流产和晚期流产患者染色体异常比例分别为62.5%(324/518)和43.3%(45/104)。早期流产患者常染色体非整倍体发生率(37.3%)高于晚期流产患者(16.3%),差异有统计学意义(χ^(2)=19.50,P<0.05),早期流产患者性染色体非整备体、染色体微缺失/微重复发生率(9.8%、12.4%)与晚期流产患者(8.6%、18.3%)比较,差异均无统计学意义(χ^(2)=0.47、2.62,均P>0.05)。所有流产胚胎中共检测出83例CNVs,其中“致病性”35例(42.2%)、“可能致病性”4例(4.8%)、“临床意义不明”41例(49.4%)、“可能良性”和“良性”3例(3.6%),35例“致病性”CNVs中发现22例微缺失/微重复综合征。结论利用CNV-seq技术进行流产组织的遗传学病因分析可以明确流产原因,为遗传咨询提供依据,为再生育提供指导。
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