242例颈项透明层增厚胎儿染色体核型联合CNV-Seq检测结果分析

目的 探讨颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因及染色体核型分析与CNV-Seq联合检测在NT增厚中的应用价值。方法 选取2017年1月—2022年4月因早孕期NT≥2.5 mm在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇242名,根据NT值将242名孕妇分为3组,其中NT2.5~2.9mm组126例,NT3.0~4.5 mm组101例,NT≥4.5 mm组15例;根据产前诊断指标,分成单纯NT增厚组208例和NT增厚合并其他组34例。经羊膜腔穿刺获取胎儿的羊水脱落细胞,同时行染色体核型分析及CNV-Seq检测。结果 242例标本中47例存在染色体异常,阳性率为19.42%,疑似致病或明确致病的有28例,其中2.5~2.9 mm组10例(7.94%),3.0~4.5 mm组14例(13.86%),≥4.5 mm组4例(26.67%);临床意义不明者15例,多态性改变或平衡易位者4例。单纯NT增厚组、NT增厚合并其他组的染色体异常检出率分别为9.62%(20/208)和23.53%(8/34),差异有统计学意义(P=0.019)。结论 NT值增大且合并其他多项指征时,胎儿染色体异常风险增高;染色体核型分析联合CNV-Seq检测,不仅可发现致病性染色体微缺失/微重复,还可明确染色体结构重排病例的异常片段来源,为临床诊断提供更详细、准确的信息,有利于临床进行遗传咨询。