苏州市新生儿重症监护室新生儿29项遗传代谢病筛查的影响因素分析

目的 分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果，评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素。方法 选取2017年1月—2021年12月在南京医科大学附属苏州医院苏州市新生儿疾病筛查中心完成29项遗传代谢病筛查的NICU新生儿为NICU组，相同批次的其他新生儿作为对照组。所有新生儿均进行29项遗传代谢病筛查，检测指标包括TSH、17α-OHP、11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱及琥珀酰丙酮。结果 共确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)94例，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)6例，串联质谱筛查疾病60例。NICU新生儿中CH、CAH及串联质谱筛查疾病的发生率分别为1/144、1/239及1/180,均显著高于对照组(χ²=33.33,P<0.05;χ²=197.43,P<0.05;χ²=32.96,P<0.05)。NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率分别为3.34%、14.46%及14.74%,均显...