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| 高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增技术在PMP22全基因分析中的应用比较 | |
| 引用本文： | 徐焕,陈向军,龚凌云,朱冬青,钱亭,吕俊兰,杨尧,张文川. 高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增技术在PMP22全基因分析中的应用比较[J]. 中国临床神经科学, 2015, 0(1): 9-16 |
| 作者姓名： | 徐焕 陈向军 龚凌云 朱冬青 钱亭 吕俊兰 杨尧 张文川 |
| 作者单位： | 1. 复旦大学附属华山医院神经内科200040 2. 复旦大学附属华山医院神经内科200040; 复旦大学神经病学研究所200040 3. 北京儿童医院神经内科100045 4. 北京迈基诺基因科技有限责任公司102206 5. 上海交通大学医学院附属新华医院200092 |
| 基金项目： | 国家自然基金面上项目资助 |
| 摘 要： | 目的探讨高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增(MLPA)技术检测周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP22)全基因突变中的应用比较。方法收集5例拟诊为腓骨肌萎缩症1型(CMT1)/遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者的外周血标本,采用高通量测序技术进行PMP22基因检测。结果高通量测序技术检测的基因全长捕获测序分析发现PMP22基因缺失突变1例,重复突变3例,所得结果与MLPA检测结果一致;点突变1例与一代测序(Sanger测序)结果一致。结论应用高通量测序技术不仅能准确检测出PMP22基因点突变,还能检出外显子缺失和重复突变,为CMT1和HNPP患者的早期诊断、鉴别诊断、预后判断及产前诊断提供遗传学帮助,成为一站式PMP22基因检测平台。 |
| 关 键 词： | 腓骨肌萎缩症 遗传性压迫易感性神经病 多重连接探针依赖扩增技术 高通量测序 基因突变 重复突变 |
PMP22 Mutation Screening with Next Generation Sequencing and Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Approach |
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| XU Huan,CHEN Xiang-jun,GONG Ling-yun,ZHU Dong-qing,QIAN Ting,LV Jun-lan,YANG Yao,ZHANG Wen-chuan. PMP22 Mutation Screening with Next Generation Sequencing and Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Approach[J]. Chinese Journal of Clinical Neurosciences, 2015, 0(1): 9-16 | |
| Authors: | XU Huan CHEN Xiang-jun GONG Ling-yun ZHU Dong-qing QIAN Ting LV Jun-lan YANG Yao ZHANG Wen-chuan |
| Affiliation: | XU Huan;CHEN Xiang-jun;GONG Ling-yun;ZHU Dong-qing;QIAN Ting;LV Jun-lan;YANG Yao;ZHANG Wen-chuan;Department of Neurology,Huashan Hospital,Fudan University;Neuroscience Research Center of Huashan Hospital,Fudan University;Department of Neurology,Beijing Children’s Hospital;MyGenostics Inc.;Xinhuan Hospital,Jiaotong University; |
| Abstract: | |
| Keywords: | Charcot-Marie-Tooth disease hereditary neuropathy with liability to pressure palsies multiplex ligation-dependent probe ampliifcation next generation sequencing genetic mutations duplication mutation |
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