| Kennedy病一家系的临床特点及雄激素受体基因突变分析 |
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| 引用本文： | 王子高,赵永飞,王冠群,黄永妹,祖衡兵. Kennedy病一家系的临床特点及雄激素受体基因突变分析[J]. 中国临床神经科学, 2015, 0(1): 51-58 |
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| 作者姓名： | 王子高 赵永飞 王冠群 黄永妹 祖衡兵 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属金山医院神经科201508 |
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| 摘 要： | 目的探讨Kennedy病(KD)的临床表现及基因突变特点。方法对一KD家系进行详细的临床检查,总结所有患者的临床表现,并对雄激素受体(AR)基因1号外显子CAG序列重复数进行检测。结果该家系中有3例患者,均为男性。2例以下肢无力起病,1例以乳房发育为首发症状。3例患者均存在脊髓及延髓肌群肌无力萎缩、乳房女性化及性功能减退,血清肌酸激酶及雌二醇水平增高。肌电图均显示慢性神经源性损害,运动合并感觉神经受累。AR基因1号外显子中CAG重复次数分别为49、50及48次。结论 KD的临床表型具有多态性,致病基因具有遗传不稳定性。
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| 关 键 词： | Kennedy病 临床特点 肌电图 雄激素受体 动态突变 基因突变 |
Clinical Features and Androgen Receptor Gene Mutation in a Kennedy Disease Pedigree |
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| WANG Zi-gao,ZHAO Yong-fei,WANG Guan-qun,HUANG Yong-mei,ZU Heng-bing. Clinical Features and Androgen Receptor Gene Mutation in a Kennedy Disease Pedigree[J]. Chinese Journal of Clinical Neurosciences, 2015, 0(1): 51-58 |
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| Authors: | WANG Zi-gao ZHAO Yong-fei WANG Guan-qun HUANG Yong-mei ZU Heng-bing |
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| Affiliation: | WANG Zi-gao;ZHAO Yong-fei;WANG Guan-qun;HUANG Yong-mei;ZU Heng-bing;Department of Neurology,Jinshan Hospital,Fudan University; |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Kennedy disease clinical feature electromyolography androgen receptor dynamic mutation |
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