| 眼底樱桃红斑(唾液酸沉积症Ⅰ型1例报道及文献复习) |
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| 引用本文： | 张包静子,全超,罗苏珊,邓秋琼,赵重波,卢家红. 眼底樱桃红斑(唾液酸沉积症Ⅰ型1例报道及文献复习)[J]. 中国临床神经科学, 2015, 0(1) |
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| 作者姓名： | 张包静子 全超 罗苏珊 邓秋琼 赵重波 卢家红 |
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| 作者单位： | 复旦大学附属华山医院神经内科200040 |
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| 摘 要： | 目的探讨晚发型唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料,就病史、体征、常规实验室检查、眼底摄片、脑电图、头颅MRI和NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析。结果患者为17岁女性;视力减退6年余,反复癫发作、行走不稳1年余。查体存在小脑体征。眼科检查示双侧樱桃红斑伴视神经萎缩。脑电图见尖慢波、棘慢波、多棘慢波。基因检测示NEU1基因存在杂合突变c.544AG(S182G)及c.239CT(P80L)、分别来自其父母,且均为已知突变,结合表型可诊断为唾液酸沉积症Ⅰ型。结论唾液酸沉积症Ⅰ型以晚发的视力损害、肌阵挛、樱桃红斑、共济失调、癫为特征,酶活性分析、电镜检查及基因检测为可靠的确诊手段。
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| 关 键 词： | 唾液酸沉积症 NEU1基因 樱桃红斑 癫 肌阵挛 小脑性共济失调 |
Cherry-red Spot:A Case Report of Sialidosis I and Literature Review |
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| ZHANG BAO Jing-zi,QUAN Chao,LUO Su-shan,DENG Qiu-qiong,ZHAO Chong-bo,LU Jia-hong. Cherry-red Spot:A Case Report of Sialidosis I and Literature Review[J]. Chinese Journal of Clinical Neurosciences, 2015, 0(1) |
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| Authors: | ZHANG BAO Jing-zi QUAN Chao LUO Su-shan DENG Qiu-qiong ZHAO Chong-bo LU Jia-hong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | sialidosis NEU1 gene cherry-red spot epilepsy myoclonus cerebellar ataxia |
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