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| 先天性双侧手(足)中央纵裂一家系 | |
| 引用本文： | 周凤娟,谢文美,赵小荣,郭振华.先天性双侧手(足)中央纵裂一家系[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(5). |
| 作者姓名： | 周凤娟 谢文美 赵小荣 郭振华 |
| 作者单位： | 744000,甘肃平凉医学高等专科学校 |
| 摘 要： | 先证者(Ⅲ5) 男,10岁.双侧手中央纵裂,中指缺如兼第3掌骨缺如.同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形,左手尤为严重,抓握功能几乎丧失(图1a).双侧足表现似裂手,近侧分裂至跗骨,并伴跗骨异常、跖骨缺如、趾畸形而拇趾和小趾存在,双足发病,形成"龙虾足"(图1b),右脚轻度外侧翻,跑步时尤为明显.查体:患者发育正常,智力正常,心肺及其他脏器未见异常.家系调查:经知情同意调查该家系3代,无近亲婚配. |
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