| 全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略 |
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| 引用本文： | 詹自雄,胡兆婷,沈璐. 全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(5) |
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| 作者姓名： | 詹自雄 胡兆婷 沈璐 |
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| 作者单位： | 中南大学湘雅医院神经内科,长沙,410008 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，Project No.30971034 |
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| 摘 要： | 全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息的分析技术.该技术目前已被广泛应用于孟德尔单基因遗传病,特别是常染色体隐性遗传病的基因克隆.作者对近期全外显子组测序技术在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略进展进行了综述.
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| 关 键 词： | 外显子组测序 常染色体隐性遗传 致病基因 基因克隆 |
Strategies for exome sequence data analysis for discovering genes underlying autosomal recessive disorders |
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| ZHAN Zi-xiong , HU Zhao-ting , SHEN Lu. Strategies for exome sequence data analysis for discovering genes underlying autosomal recessive disorders[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(5) |
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| Authors: | ZHAN Zi-xiong HU Zhao-ting SHEN Lu |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Exome sequencing Autosomal recessive Disease gene Gene cloning |
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