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46,XY,t(2;10;18) (q33;q11;q23),t(12;13) (p11;q12)复杂易位合并严重少精一例
引用本文:秦胜芳,李运星,曾兰,魏萍,陈春.46,XY,t(2;10;18) (q33;q11;q23),t(12;13) (p11;q12)复杂易位合并严重少精一例[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(5).
作者姓名:秦胜芳  李运星  曾兰  魏萍  陈春
作者单位:四川省妇幼保健院四川省产前诊断中心,成都,610045
摘    要:患者男,39岁,藏族.因结婚8年未生育来院就诊.患者性生活正常.性生活频率为2~3次/周,同房时有精液射出.患者无有害物质接触史.其母亲已去世,父亲健在,两个姐姐均已结婚并各生育两个健康孩子,弟弟未婚.叔叔生前曾结婚,但多年未育,具体原因不详.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.阴毛分布正常,阴茎长度约为6 cm,双侧睾丸体积各约10 mL,质地中等,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查:精液量3 mL,乳白色,液化时间30 min,pH值6.8(正常参考值范围≥7.2),精子数量极少,精子密度0.186×106/mL(正常参考值范围≥1.5×106/mL),运动速度分级全为D级精子.

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