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| 一例性反转综合征SRY基因分析 | |
| 引用本文： | 蔡燕,阳志宁,杨明辉,梁素华,唐中. 一例性反转综合征SRY基因分析[J]. 中华医学遗传学杂志, 2012, 29(5) |
| 作者姓名： | 蔡燕 阳志宁 杨明辉 梁素华 唐中 |
| 作者单位： | 1. 637007四川省南充市,川北医学院附属医院检验科;637007四川省南充市,川北医学院附属医院风湿免疫研究所;637007四川省南充市,川北医学院附属医院检验系 2. 川北医学院附属医院妇科,四川省南充市,637007 3. 川北医学院附属医院风湿免疫研究所,四川省南充市,637007 4. 川北医学院附属医院生物学教研室,四川省南充市,637007 5. 637007四川省南充市,川北医学院附属医院检验科;637007四川省南充市,川北医学院附属医院检验系 |
| 摘 要： | 目的 分析1例46,XY女性性反转综合征患者的性别决定基因SRY(sex-determining region of Y chromosome)的突变类型,探讨该患者发生性反转的分子机制.方法 收集患者临床资料,抽取静脉血.体外培养外周血淋巴细胞.采用染色体G显带分析患者核型.提取患者外周血DNA,采用PCR扩增SRY基因,并将回收产物直接测序.结果 患者核型为46,XY.PCR检测患者存在SRY基因.DNA序列分析显示患者SRY基因编码区第6位碱基缺失,发生移码突变,导致编码SRY蛋白第9位亮氨酸(L)的第2位碱基T、第3位碱基A与编码第10位丝氨酸(S)的第1位碱基A组合成为终止密码TAA,翻译过程提前终止,导致SRY蛋白缺乏.结论 SRY基因编码区第6位碱基缺失导致翻泽过程提前终止,患者不能合成完整的SRY蛋白,使其在胚胎期发生性逆转. |
| 关 键 词： | 性反转综合行 SRY基因 核型分析 聚合酶链反应 DNA序列分析 |
SRY gene analysis for a case with sex reversal syndrome |
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| CAI Yan , YANG Zhi-ming , YANG Ming-hui , LIANG Su-hua , TANG Zhong. SRY gene analysis for a case with sex reversal syndrome[J]. Chinese journal of medical genetics, 2012, 29(5) | |
| Authors: | CAI Yan YANG Zhi-ming YANG Ming-hui LIANG Su-hua TANG Zhong |
| Abstract: | |
| Keywords: | Sex reversal syndrome Sex determining region of Y-chromosome Karyotyping Polymerase chain reaction DNA sequencing |
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