| 应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体 |
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| 引用本文： | 季修庆,李璃,林颖,马定远,刘安,张菁菁,成建,周静,胡平,许争峰.应用单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术检测胎儿标记染色体[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(5). |
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| 作者姓名： | 季修庆 李璃 林颖 马定远 刘安 张菁菁 成建 周静 胡平 许争峰 |
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| 作者单位： | 210004,南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，江苏省卫生厅医学科研项目，江苏省自然科学基金，南京医科大学科技发展基金，the National Natural Science Foundation of China，the Technology Development Foundation of Jiangsu Provincial Department of Health，the Natural Science Foundation of Jiangsu Province，the Technology Development Foundation of Nanjing Medical University |
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| 摘 要： | 目的 探讨单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(single nucleotide polymorphism arraybased comparative genomic hybridization,SNP-array CGH)检测胎儿标记染色体及其在产前遗传学诊断中的应用.方法 应用SNP-array CGH技术对羊水G显带诊断出的两例携带标记染色体的胎儿(其中胎儿1核型为嵌合体47,XX,+mar23]/46,XX16]、胎儿2核型为47,XX,+mar),进行全基因组高分辨率扫描分析,确定标记染色体来源与片段大小；并用染色体末端探针多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对胎儿2基因组不平衡进行验证.两例胎儿超声均无明显结构异常；两例胎儿的双亲核型均正常.结果 SNP-array CGH结果显示胎儿1标记染色体来源于9p21.1-p21.3(长度为8.3 Mb),显示嵌合型,根据文献推测此区带的重复携带者可以是表型正常(或有轻微异常)的个体.胎儿2标记染色体来源于15q11.2-q13.3(长度为10.8 Mb),染色体末端探针MLPA检测结果也证实了该重复的存在,此区域基因重复主要引起神经行为方面的异常.告知孕妇及家属风险,均选择终止妊娠.结论 SNP-array CGH技术能比其他技术更精确的确定标记染色体来源,可明确标记染色体的基因型,而且能检测出嵌合型的标记染色体,适用于产前遗传学诊断,并可为产前遗传咨询提供帮助.
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| 关 键 词： | 单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术 标记染色体 产前诊断 9p21.1-p21.3重复 15q11.2-q13.3重复 |
Prenatal diagnosis of two fetuses with de novo small supernumerary markers by single nucleotide polymorphism array based comparative genomic hybridization |
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| JI Xiu-qing
,
LI Li
,
LIN Ying
,
MA Ding-yuan
,
LIU An
,
ZHANG Jing-jing
,
CHENG Jian
,
ZHOU Jing
,
HU Ping
,
XU Zheng-feng.Prenatal diagnosis of two fetuses with de novo small supernumerary markers by single nucleotide polymorphism array based comparative genomic hybridization[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2012,29(5). |
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| Authors: | JI Xiu-qing LI Li LIN Ying MA Ding-yuan LIU An ZHANG Jing-jing CHENG Jian ZHOU Jing HU Ping XU Zheng-feng |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Single nucleotide polymorphism array-based comparative genomic hybridization Small supernumerary marker chromosomes Prenatal diagnosis dup9p21 1-p21 3 dup15q11 2-q13 3 |
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