| 一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析 |
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| 引用本文： | 周春燕,李军,郭小艳,廖娟,王志红,兰风华.一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(5). |
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| 作者姓名： | 周春燕 李军 郭小艳 廖娟 王志红 兰风华 |
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| 作者单位： | 1. 南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科,福州,350025
2. 南京军区福州总医院神经外科,福州,350025 |
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| 基金项目： | 南京军区医药卫生"十一五"科研基金，06MA136 |
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| 摘 要： | 目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对先证者儿子的NF1基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变,取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增,PCR产物T克隆及测序.结果 先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病.先证者外周血RNA途径检测出无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X)；基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变,尿路上皮细胞中该突变测序信号较弱；在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X)突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％.其儿子、正常对照不存在上述突变.结论 先证者在胚胎早期发生了NF1基因突变,使其体内部分细胞带有NF1基因突变,导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病.
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| 关 键 词： | 1型神经纤维瘤病 NF1基因 嵌合突变 突变分析 |
Identification of a mosaic mutation of NF1 gene in a sporadic case of neurofibromatosis type 1 |
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| ZHOU Chun-yan
,
LI Jun
,
GUO Xiao-yan
,
LIAO Juan
,
WANG Zhi-hong
,
LAN Feng-hua.Identification of a mosaic mutation of NF1 gene in a sporadic case of neurofibromatosis type 1[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2012,29(5). |
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| Authors: | ZHOU Chun-yan LI Jun GUO Xiao-yan LIAO Juan WANG Zhi-hong LAN Feng-hua |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Neurofibromatosis type 1 NF1 gene Mosaicism Mutational analysis |
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