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| Duchenne型假肥大肌营养不良症患儿的主要生活事件发生规律 | |
| 引用本文： | 冯善伟,梁颖茵,操基清,宋新明,张成. Duchenne型假肥大肌营养不良症患儿的主要生活事件发生规律[J]. 实用儿科临床杂志, 2012, 27(24): 1866-1868 |
| 作者姓名： | 冯善伟 梁颖茵 操基清 宋新明 张成 |
| 作者单位： | 1. 北京大学人口研究所,北京100871;中山大学附属第一医院神经科,广州510080 2. 中山大学附属第一医院神经科,广州,510080 3. 北京大学人口研究所,北京,100871 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金委员会-广东省人民政府自然科学联合基金重点项目 |
| 摘 要： | 目的分析Duchenne型假肥大肌营养不良症(DMD)患儿主要生活事件发生时间,了解DMD进展规律及主要临床特征。方法选取临床确诊436例DMD患者(经基因检测或肌肉活检证实),详细记录患者临床资料,分析患者的主要临床特点、进展情况、智力情况。检测其血清肌酸激酶(CK)水平,并分析CK的演变规律。结果 DMD患儿就诊时年龄为(6.37±2.88)岁,病程为(4.46±3.02)a,走路无力易摔倒和上楼困难是患者就诊的主要原因。学走路月龄在18个月以上的患儿约占59.86%。96.56%的患儿小腿腓肠肌假性肥大;5～7岁DMD患儿中93.59%存在Gower’s征阳性。血清CK水平在2～5岁逐渐升高,6～7岁达到高峰,其后逐年下降,15岁时仍然明显高于健康人。结论 DMD患者病程进展遵循一定规律,一般出生时正常,然后依次出现习步延迟、上楼困难和步行一小段距离的能力衰退,直至不能行走。 |
| 关 键 词： | Duchenne型假肥大肌营养不良症 主要生活事件 进展规律 临床特征 基因突变 |
Occurrence Rule of Major Lifetime Events of Children with Duchenne Muscular Dystrophy |
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| FENG Shan-wei , LIANG Ying-yin , CAO Ji-qing , SONG Xin-ming , ZHANG Cheng. Occurrence Rule of Major Lifetime Events of Children with Duchenne Muscular Dystrophy[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2012, 27(24): 1866-1868 | |
| Authors: | FENG Shan-wei LIANG Ying-yin CAO Ji-qing SONG Xin-ming ZHANG Cheng |
| Affiliation: | 1.Institute of Population Research,Peking University,Beijing 100871,China;2.Department of Neurology,the First Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University,Guangzhou 510080,Guangdong Province,China) |
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