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| 同型胱氨酸尿症1家系 | |
| 引用本文： | 孙坛中.同型胱氨酸尿症1家系[J].中国实用眼科杂志,1990(6). |
| 作者姓名： | 孙坛中 |
| 作者单位： | 湖北省广水市第一医院眼科 |
| 摘 要： | 同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种少见的先天性遗传病,文献报告较少,笔者见1家系兄妹2例,报告如下。例1 尚××(先证者)男9岁1985年10月来诊。右眼视力模糊,轻度眼痛2天。视力;右0.1,左0.8。右眼睫状充血(+),晶体脱位于前房,呈油滴状。瞳孔中度散大、晶体悬韧带细长。眼压T+1。右眼底窥不清,左眼视盘略小。心肺X线检查正常。拟诊:右晶体全脱位、继发性 |
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