新生儿重症甲基丙二酸血症一例报告

患儿，女，3d，因皮肤黄染1d以“高胆红素血症”于2008年4月7日收入本院。患儿系G2P1，足月剖腹产出生，否认产伤和窒息史，羊水、胎盘无异常。出生体重2950g，生后第2天开奶，吸吮好，无呕吐，第3天（48h左右）出现面部、躯干和四肢皮肤黄染，未予治疗，送本院就诊。生后精神反应、睡眠好，无发热、抽搐，大小便正常。父母体健，非近亲结婚，家族中无特殊疾病史。