| 联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义 |
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| 引用本文： | 陈韭铭,顾鸣敏,孙顺昌.联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义[J].检验医学,2019(6):534-538. |
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| 作者姓名： | 陈韭铭 顾鸣敏 孙顺昌 |
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| 作者单位： | 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院检验科;上海交通大学医学院医学遗传学教研室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目(31571294) |
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| 摘 要： | 目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状肌麻痹性萎缩(DRPLA)基因,筛选该家系的致病基因。对筛选出的SCA致病基因通过Sanger测序进行验证。结果 3例患者SCA3基因中CAG重复序列数分别为76、78和75,超出文献报道的12~44重复数的正常范围,确诊为SCA3家系。通过PCR扩增及Sanger测序,家系中1例携带CAG重复序列数为74的个体被确诊为SCA3致病基因携带者。结论联合应用PCR扩增和Sanger测序是一种简单易行的SCA基因诊断途径,可应用于携带者诊断和产前诊断。
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| 关 键 词： | 遗传性脊髓小脑型共济失调 聚合酶链反应 Sanger测序 基因诊断 |
Genetic diagnosis of spinocerebellar ataxia by PCR amplification and Sanger sequencing |
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| CHEN Jiuming,GU Mingmin,SUN Shunchang.Genetic diagnosis of spinocerebellar ataxia by PCR amplification and Sanger sequencing[J].Laboratory Medicine,2019(6):534-538. |
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| Authors: | CHEN Jiuming GU Mingmin SUN Shunchang |
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| Institution: | (Department of Clinical Laboratory,North Campus,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 201801,China;Department of Medical Genetics,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200025,China) |
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| Abstract: | CHEN Jiuming;GU Mingmin;SUN Shunchang(Department of Clinical Laboratory,North Campus,Ruijin Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 201801,China;Department of Medical Genetics,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200025,China) |
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| Keywords: | Spinocerebellar ataxia Polymerase chain reaction Sanger sequencing Genetic diagnosis |
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