| MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识 |
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| 引用本文： | 马志军,韩连书,李水军,沈敏,程雅婷,曹正.MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识[J].检验医学,2019(6). |
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| 作者姓名： | 马志军 韩连书 李水军 沈敏 程雅婷 曹正 |
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| 作者单位： | 中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会;首都医科大学附属北京妇产医院检验科;上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科;上海市徐汇区中心医院中心实验室;美康生物科技股份有限公司参考实验室;广州金域检验医学中心临床质谱检测中心 |
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| 摘 要： | 串联质谱(MS/MS)技术因其高通量、样本用量少、分析速度快、敏感性高、结果可靠等优点,被广泛用于生物、医药、食品、临床、环境等领域。采用MS/MS技术筛查新生儿遗传代谢病,不仅扩大了筛查疾病的种类,还提高了筛查效率。中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会结合目前已公布的MS/MS技术相关指南、文献及实际操作经验撰写的"MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识",系统介绍了MS/MS技术在新生儿遗传代谢病筛查中的关键流程以及方法验证的关键因素,旨在协助新生儿疾病筛查相关实验人员使用MS/MS技术检测新生儿滤纸干血片(DBS)中氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱含量,为筛查新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病提供实验室依据。
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