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| 常染色体显性遗传RP患者视紫红质基因突变的检测分析 | |
| 引用本文： | 庄文娟,邓大君,盛迅伦,李自立,梅慧香,哈玲芳.常染色体显性遗传RP患者视紫红质基因突变的检测分析[J].眼科研究,2006,24(4):348-351. |
| 作者姓名： | 庄文娟 邓大君 盛迅伦 李自立 梅慧香 哈玲芳 |
| 作者单位： | 1. 750004,银川,宁夏医学院附属医院眼科 2. 100034,北京大学临床肿瘤学院 3. 266555,青岛市第一人民医院眼科 |
| 摘 要： | 目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）患者视紫红质（RHO）基因的突变特征及其在视网膜色素变性（RP）发病机制中的作用。方法应用变性高效液相色谱分析（DHPLC）技术和直接及克隆测序方法对RHO基因进行突变检测。结果一家系4例ADRP患者RHO基因的第297密码子存在杂合的两种类型密码子（AGC和AGT）。该家系的另3名患者未检测到该突变，对照组发现1例此类型沉默型突变。该家系在第3外显子3’端下游第4个碱基处发生C—T转换，其11个成员中该位点呈T纯合子1例，呈杂合子状态8例。对照组发现2例该位点的杂合子状态。结论视紫红质基因Ser-297-Ser突变与RP疾病未出现“共分离”现象，因此该沉默型突变不是该ADRP家系的致病原因，系RHO基因的多态现象。 |
| 关 键 词： | 视网膜色素变性 常染色体显性 视紫红质基因 基因突变 |
| 文章编号： | 1003-0808（2006）04-0348-04 |
| 收稿时间： | 2006-03-16 |
| 修稿时间： | 2006-03-162006-05-20 |
Mutation analysis of rhodopsin gene in Chinese with autosomal dominant retinitis pigmentosa |
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| Zhuang Wenjuan,Deng Dajun,Sheng Xunlun,Li Zili,Mei Huixiang,Ha Lingfang.Mutation analysis of rhodopsin gene in Chinese with autosomal dominant retinitis pigmentosa[J].Chinese Ophthalmic Research,2006,24(4):348-351. | |
| Authors: | Zhuang Wenjuan Deng Dajun Sheng Xunlun Li Zili Mei Huixiang Ha Lingfang |
| Institution: | Affiliated Hospital of Ningxia Medical College, Yinchuan 750004, China |
| Abstract: | |
| Keywords: | retinitis pigmentosa autosomal dominant rhodopsin gene gene mutation |
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