抗凝因子基因突变与血栓形成

遗传性抗凝蛋白缺陷在静脉血栓栓塞症的发病原因中具有重要意义,根据近年来文献报道,由这类原因引起的静脉血栓栓塞症约占总静脉血栓栓塞症的5％～15％。其病因多与抗凝血酶(AT)、蛋白C(PC)和蛋白S(PS)缺陷有关[1,2]。90年代中后期,新的与血栓形成有关的遗传性危险因子不断被发现。强调通过对危险因素在血栓形成中的发病机理研究,可使人们认识到检测这些抗凝因子有助于因这类因子缺陷所导致的血栓栓塞症的诊断。本文目的在于对抗凝因子所致的血栓形成,并结合当前在基因水平上对本类疾病的研究进展和认识综述如下。