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| Laurence-Moon-Biedl综合征1例 | |
| 作者姓名： | 邵蔚 傅元凤 魏丽珠 |
| 作者单位： | 南京军区南京总医院儿科,江苏南京,210002 |
| 摘 要： | 1病例介绍患者男,14岁,因视力下降10年余入院。患儿自幼饭量大,肥胖,六指及六趾,10岁时行双侧六指截除术;3岁时发现眼球震颤,夜间视物不清,手指及脚趾粗短,稍活动后即气喘,夜间呼吸困难。入学后学习成绩差,智力低下。患儿父母体健,有一哥二弟,其哥哥有类似症状,二弟体健。体检:体重66kg,身高150cm,血压16/10kPa,体型肥胖,双眼球水平震颤,内斜视,双眼高度近视,呈屈光状态,双眼底黄斑中心凹反光正常,视盘边界尚正常,视网膜结构不清,色泽苍白,视网膜血管分支尚正常,视野因水平震颤无法配合检查。女性型乳房,心肺正常,肝、脾肋下未触及,生殖器… |
| 关 键 词： | Laurene-Moon-Bieldl综合征 遗传 DNA缺失 |
| 修稿时间： | 2000-01-27 |
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