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| 遗传性皮肤异色症伴癫痫1例 | |
| 引用本文： | 覃江萍,韦立功.遗传性皮肤异色症伴癫痫1例[J].中国优生与遗传杂志,1997(6). |
| 作者姓名： | 覃江萍 韦立功 |
| 作者单位： | 广西都安瑶族自治县人民医院儿科!530700 |
| 摘 要： | 病例患儿男，10岁，住院号105627、因反复抽搐8年入院。患儿2岁始出现反复抽搐，每次持续2－3分钟，后自行缓解，旋即入睡，醒后无异常。8年来每月抽搐2－3次，家属习以为常，未予治疗。患儿系足月顺产第1胎，胎儿期无异常。发育迟缓。1岁会坐，8岁会走，现只会讲个别字句。无脑损伤、血便及反复腹痛史。生后一个月内全身皮肤开始出现色素逐渐加深沉着，无红斑、疱疹、溃烂、结痂经过，家族中连续四代7人有皮肤色素沉着（见家系图），但体格、智力正常，无一人伴抽搐或其他特殊病史。体检：T39℃。神志清醒、视力、听力正常。全身皮肤灰黑… |
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