| MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究 |
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| 引用本文： | 周世媛,周继苹,王莉娜,徐娜,常明秀,王艳丽,王凤羽,李聪敏.MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究[J].山东医药,2012,52(43):1-3. |
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| 作者姓名： | 周世媛 周继苹 王莉娜 徐娜 常明秀 王艳丽 王凤羽 李聪敏 |
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| 作者单位： | 河南省人口和计划生育科学技术研究院,郑州,450002 |
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| 基金项目： | 河南省社会公益重大项目资助课题 |
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| 摘 要： | 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系。方法选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系。采用SPSS13.0软件对数据进行分析。结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P<0.05(χ2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95%CI为0.412 3～0.741 4)。结论MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因。
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| 关 键 词： | 法洛四联症 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 |
Study on the association between MTHFR gene polymorphism and tetralogy of fallot |
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| ZHOU Shi-yuan
,
ZHOU Ji-ping
,
WANG Li-na
,
XU Na
,
CHANG Ming-xiu
,
WANG Yan-li
,
WANG Feng-yu
,
LI Cong-min.Study on the association between MTHFR gene polymorphism and tetralogy of fallot[J].Shandong Medical Journal,2012,52(43):1-3. |
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| Authors: | ZHOU Shi-yuan ZHOU Ji-ping WANG Li-na XU Na CHANG Ming-xiu WANG Yan-li WANG Feng-yu LI Cong-min |
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| Institution: | (Population and Family Planning Science and Technology Research Institute of Henan, Zhengzhou 450002,P.R.China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | |
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