范可尼综合征误诊为糖尿病1例

<正> 范可尼综合征是肾小管多种功能障碍的疾病。临床少见,我科近期收治1例。结合文献,对其诊断与治疗简要讨论。患者 女,44岁,因烦渴、多饮、多尿、胃痛、肌无力6年,行走困难4个月入院。曾在外院诊断糖尿病,长期饮食控制及口眼降血糖药物治疗,但病情日趋加重而来我院就诊。入院体检:慢性病容,佝偻病胸,驼背畸形,双下肢轻度凹陷性浮肿,其余(-)。多次尿常规:尿pH6.0～8.0,空腹尿糖+～++,尿蛋白±～+。停服降糖药后,血糖一直正常(5.5～6.1mmol/L),血K~+2.8mmol/L,Cl~-124.5mmol/L,P~(3+)0.77mmol/L,Ca~(2+)1.24mmol/L,Na~+正常范围,AKP354U/L,PTH<24ng/L,血常规、BUN、Cr均正常,免疫学检查未见异常。多次血气分析提示:失代偿性酸中毒。胸片:两侧肋骨明显骨质疏松、多发性骨折。骨盆平片:骨盆畸形改变.甲状旁腺B超、泌尿系B超均未见异常。本例经多方检查,排除了多发性骨髓瘤,于燥综合征,变质四环素,慢性镉、汞、铅中毒等继发因素所致的范可尼综合征。考虑为原发范可尼综合征。本综合征对VitD有抵抗,给予较大剂量VitD,肌注ViD_330万单位/日;补充磷制剂:磷酸二氢钠2.1mg和磷酸氢二钾30g,加水到1000ml配制,每次