进行性脑灰质萎缩(Alper病)_附一家系4例报告 |
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引用本文: | 郭玉璞,郭重,等.进行性脑灰质萎缩(Alper病)_附一家系4例报告[J].现代神经疾病杂志,2001,1(1):15-19. |
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作者姓名: | 郭玉璞 郭重 |
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作者单位: | 北京协和医院神经科100730 |
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摘 要: | 一家系4兄妹,3人均的6-8岁发生腹泻、抽搐。16-20岁出现亚急性头痛、失明、皮层盲、抽搐发作、智能衰退,进行性加重6-8个月因衰竭而死亡。头颅CT扫描显示,双侧枕、颞叶低密度病变;大脑病理学特点为全脑灰质层状神经细胞变性脱失、星形细胞增生,呈海绵状脑灰质萎缩,但白质受累较轻,不累及基底节、丘脑、脑干和小脑。1例存活,临床检查:身材矮小,弓形足,左侧轮替指鼻试验反应差;肌肉活组织检查可见大量不整红边纤维和异常线粒体。根据临床神经病理学特点该病症属于进行性脑灰质萎缩Alper病;而肌肉病理学特征则归于线粒体脑肌病。推测晚发型Alper病可能是线粒体脑肌病的一种类型。
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关 键 词: | 弥漫性脑硬化 线粒体脑肌病 病理学 系谱 |
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